A Fibrose Cística também conhecida como mucoviscidose, doença genética autossômica recessiva que é mais frequente ser encontrada em pessoas de origem européia. Quando pesquisada em outras populações sua frequência é baixa. Para o exame outros termos usados pesquisa de F508del, DF508.
A doença tipicamente tem característica autossômica recessiva, necessitando que os alelos mutantes paternos e maternos estejam presentes no filho, para que hajam manifestações clínicas devido à disfunção crônica pulmonar e gastrointestinal.
O gene controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto de sódio através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, este fato leva a sérios problemas de desidratação e também um aumento de viscosidade das secreções. A deleção F508del é a mutação mais frequente, responsável por 70% dos casos e está associada a apresentação clínica mais grave.
Para realizar o exame o material a ser coletado, sangue, mais especificamente, sangue total com EDTA, e porção de Líquor. O método geralmente utilizado é PCR e Sequenciamento.
Um questionário será feito para quem for realizar o exame, solicitando os dados do paciente, como nome, idade, sexo, e o médico que solicitou, além disso solicita qual o motivo de se realizar o teste, é por suspeita diagnóstica, investigação familiar, sintomas relacionados à Fibrose Cística, suspeita de infertilidade Masculina (nesse caso o exame indicado é a pesquisa de 32 mutações para fibrose cística), ou outro motivo, se existe outras pessoas no família com o problema e qual o parentesco, irmã, irmão, pai, mãe, sobrinhos, ou outro. Pergunta também se tem na família alguém que já realizou este exame antes e quem era.Pede também para especificar qual sua origem origem étnica, judaica, européia, indígena ou outra.E qual a origem étnica dos avós por parte de mãe e pai.
Também será solicitado na realização do exame assinatura de um termo de consentimento para pesquisa de mutações para fibrose cística, “Conforme preenchimento do questionário, autorizo a realização do Teste de Detecção de Mutações para Fibrose Cística”.
O resultado demora em torno de 13 a 17 dias para ser liberado.
Um resultado normal é quando o laudo liberado apresenta ausência da mutação Delta F508.
Nutrição e fatores dietéticos na fibrose cística
Um trabalho muito interessante realizado pela nutricionista Carina de Sousa Santos que defendeu, sob a orientação da professora Thais Steemburgo, dissertação de mestrado no Programa de Pós-Graduação em Nutrição da Universidade Federal de Santa Catarina, “O estado nutricional e fatores dietéticos de pacientes com fibrose cística portadores da mutação delta F508”.
A pesquisadora avaliou, durante 11 meses, o estado nutricional e o consumo alimentar de 36 crianças e adolescentes com FC atendidos no HIJG.
A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações e que, para se manifestar, é necessário que a pessoa herde um gene defeituoso do pai e da mãe. Atualmente, há 1.940 mutações identificadas que levam à FC, e, devido a esse número elevado, a doença pode apresentar vários sinais clínicos. Entre os mais conhecidos estão o suor salgado; constantes infecções pulmonares; dificuldade de ganhar peso e mau funcionamento do pâncreas, o que acarreta a necessidade de que a pessoa faça uso diário de enzimas, cada vez que se alimenta, para facilitar a digestão dos nutrientes.
Com esta pesquisa, foi possível observar que pacientes portadores da mutação delta F508, em especial homozigotos, merecem atenção maior em relação ao cuidado nutricional, em especial ao consumo de calorias diárias, reforçando-se a importância de um monitoramento da alimentação, visando melhorar a saúde geral do paciente.
