A vitamina B12 é vital para a saúde humana, para a divisão celular, a síntese de células vermelhas do sangue e no funcionamento do sistema nervoso. Incapaz de produzir a vitamina em si, o corpo humano tem de obtê-la através de proteínas animais. No entanto, algumas pessoas herdaram condições que os deixam incapazes de processar a vitamina B12. Como resultado, eles são propensos a problemas de saúde graves, incluindo o atraso do desenvolvimento, psicose derrame e demência.
Pesquisadores descobriram recentemente uma nova doença genética relacionada com a vitamina B12 deficiência pela identificação de um gene que é essencial para o transporte de vitamina nas células do corpo. Esta descoberta certamente vai ajudar os médicos a diagnosticar melhor esta doença genética rara e abrir a porta para novos tratamentos.
Até agora tem sido conhecido que no seu caminho para dentro da célula de vitamina B12 é absorvida por pequenas organelas, os chamados lisossomas. A partir daí, a vitamina entra no interior da célula, com o auxílio da proteína de transporte CblF, que foi descoberto pelo mesmo grupo de pesquisa três anos atrás. Os pesquisadores agora mostram que uma segunda proteína de transporte realmente necessário para esta etapa, fornecendo evidência de outra causa de deficiência de vitamina B12 hereditária.
Mutação genética impede o transporte da vitamina B12.
Agora, é claro “Nós fomos capazes de detectar ABCD4 nos lisossomos de células da pele humana – ao lado da proteína CblF já conhecido”, explica Matthias Baumgartner, professor de doenças metabólicas do Hospital da Universidade de Zurique para a Infância. Ao adicionar proteína ABCD4 intacta para as células dos pacientes, os pesquisadores foram capazes de resgatar a vitamina B12 transporte e compensar o defeito genético.
Os resultados são publicados na revista Nature Genetics.
