A galactosemia se caracteriza por deficiências enzimáticas que interferem no metabolismo da galactose, principalmente a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), levando ao acúmulo de galactose-1-fosfato. Veja a seguir, como realizar o exame, coleta do sangue e resultado normal e alterado do teste.
Os principais sintomas relacionados a este problema aparecem geralmente nos primeiros dias de vida são: recusa se alimentar, ocorre icterícia, também letargia, além de vômitos hepatomegalia, ascite e edema. O teste pode ser realizado isoladamente ou incluído como uma das avaliações do teste do pezinho.
Problemas em casos não tratados de galactosemia
A galactosemia é uma patologia autossômica recessiva provocada normalmente devido a mutações pontuais. Sendo que o diagnóstico é pela identificação de acúmulo de galactose-1-fosfato em hemácias do sangue pelo teste de spot.
Caso não ocorra a identificação e o tratamento não seja implementado prontamente, pode levar a uma insuficiência hepática e renal. Normalmente com septicemia devido à bactéria Gram – Escherichia coli.
Outro importante problema decorrente do atraso na identificação da patologia é o surgimento após dias ou semanas de nascido de uma catarata nuclear.
Para tratar é necessário seguir uma dieta livre de galactose. Mesmo com o tratamento no decorrer da infância surge complicações neurológicas.
Além de problemas neurológicos ocorre hipogonadismo hipergonadotrópico onde observa-se disfunção do ovário e alto nível de FHS e LH.
Como coletar o sangue para fazer o exame Galactosemia
Para este teste não é necessário ficar em jejum para colher o sangue no laboratório.
Caso o exame seja coleta de bebês para triagem neonatal em que a dosagem esteja incluída no teste do pezinho a coleta é da seguinte forma:
Deve coletar de preferência do 3º ao 30º dia após o nascimento, sendo que no máximo, até três meses.
Colher antes do 3º dia de vida somente se tiver solicitação médica.
Se o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, é indicado aguardar, no mínimo,120 dias para realizar a coleta da triagem neonatal para o teste de galactosemia.
Neste caso a coleta é realizada por meio de uma picada no pezinho do bebê e o sangue que flui forma uma gota.
A gota será depositada em um papel de filtro, em área demarcada, deixando o local completamente carregado de sangue.
Depois o papel de filtro será acondicionado em recipiente próprio e encaminhado para análise.
Para fazer o teste em sangue (no tubo) o material usado para análise será coletado da veia do braço, por meio de inserção de uma fina agulha.
Depois do material colhido será encaminhado para o setor de análises de imunohematológicos.
O resultado é um pouco demorado, dependendo do laboratório pode demorar até 40 dias para ser liberado, consulte na recepção do seu local de coleta.
O teste normalmente estará incluído no teste do pezinho.
Valores normais de referência
O método de análise normalmente é o enzimático colorimétrico.
O valor normal do teste é quando obtemos resultados com valores inferiores a 10,0 mg/dL.
Veja no seu resultado de exame quais os valores de referência do laboratório que realizou o teste.
